“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……這些美麗的名字，其實代表著令人恐怖的罕見病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變?；颊邆兩眢w經(jīng)歷苦楚，需承擔(dān)天價的醫(yī)療費(fèi)，甚至面臨無藥可醫(yī)的困境和死亡的威脅。疾病帶來的孤獨(dú)、自卑、羞恥感，更是患者和家庭真正無法面對的。
每年2月的最后一天是國際罕見病日。南國早報記者走進(jìn)一些罕見病家庭，并從今日起推出系列報道，展現(xiàn)這一特殊群體在面對疾病時所擁有的勇氣和信念，同時呼吁更多人來關(guān)注和關(guān)愛這些患罕見病的孩子。他們，不應(yīng)該成為社會的“孤兒”。
上天開了一個玩笑
2月16日，南國早報記者來到貴港市瓦塘鄉(xiāng)，試圖讀懂一個戈謝病家庭的10年艱難抗?fàn)幨贰?/p>
2004年圣誕節(jié)，貴港市瓦塘鄉(xiāng)衛(wèi)生院婦產(chǎn)科門口，劉穩(wěn)(化名)搓著雙手，在走廊處來回走動了幾小時，迎來了兒子的誕生。
劉穩(wěn)抱著這個小生命，認(rèn)為這是上天送給他最好的一份圣誕禮物。然而，他猜中了開頭，卻猜不中結(jié)尾：兒子劉圣(化名)體內(nèi)缺少一種β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)，患上了一種罕見的遺傳性疾病——戈謝病。
10年，這個三口之家是如何走過來的？他們心中的酸澀，訴與誰人知
劉圣似乎異常“調(diào)皮”，每逢深夜，他都會哇哇大哭。最初，劉穩(wěn)夫婦以為兒子餓了，但喂了牛奶后，孩子仍不消停。無奈之下，夫妻倆只能每晚輪流抱著劉圣走來走去，直到其進(jìn)入夢鄉(xiāng)。
隨著劉圣年齡的增大，劉穩(wěn)夫婦逐漸發(fā)現(xiàn)其異常：肚子非正常隆起，且一天比一天嚴(yán)重。他們向當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院求助，經(jīng)檢查，劉圣屬于肝脾腫大，需要進(jìn)行手術(shù)切除治療。但病因在哪，當(dāng)事醫(yī)生也說不出個所以然。
為了不切除劉圣的肝脾，劉穩(wěn)夫婦帶著他，訪遍了全國各地的醫(yī)院，做了各類檢查，直到在北京某專業(yè)醫(yī)院，才找到致病根源——劉圣體內(nèi)缺少一個名為“β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)”的酶，缺少這一玩意，會引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。
這是一種常染色體隱形遺傳病。
“小孩患的是戈謝病，是一種極其罕見的病，連這本一寸厚的專業(yè)醫(yī)書里，也僅找得到百來字的描述。”當(dāng)事醫(yī)生對劉穩(wěn)夫婦如是說。據(jù)國內(nèi)非營利性組織罕見病發(fā)展中心提供的數(shù)據(jù)，目前，全國戈謝病患者僅有300余例。
搭上救助末班車
2014年2月16日，記者在劉穩(wěn)家看到，9歲多的劉圣長得十分乖巧，看到有陌生人來，他會很主動地上前打招呼。但記者注意到，劉圣會說的句子很少，跟人搭不上話，發(fā)呆時眼珠總是不由自主地往左斜。
劉穩(wěn)解釋說，由于沒有葡萄糖腦苷脂酶的分解，劉圣腦部沉積了不少腦苷脂，影響了他的智力發(fā)育，“他現(xiàn)在的智力僅和三四歲小孩一般”。
然而，讓劉穩(wěn)憂心的，不僅是劉圣的智力問題，還有那不知什么時候會中斷的醫(yī)療援助。目前為止，對于戈謝病，唯一證明有效的治療方式是使用某種國外進(jìn)口藥物，但是這種藥非常昂貴，需要按照每個患者的身高體重來計算用量。
“就是這種藥，一瓶售價6000元，以兒子的體重，每個月需要三瓶。”劉穩(wěn)拿起一個拇指大小的瓶子說，這意味著，劉圣每個月藥費(fèi)約1.8萬元，一年花費(fèi)是20多萬，且需終生使用。
劉穩(wěn)說，在醫(yī)生的建議下，他們向一公益基金會求助，希望能獲得美國某戈謝病藥物生產(chǎn)公司的贊助。通過層層篩選，劉圣幸運(yùn)地成為該公司全國134名接受贊助的患者之一。從此，每隔一段時間，便能收到該公司郵遞過來的藥物。
劉穩(wěn)擔(dān)憂的是，前兩年，自從這家藥物公司被法國一家醫(yī)藥公司收購，便在中國停止了對新患者的贊助，雖然目前還繼續(xù)資助著他們家，但不知道何時會被叫停，“如果這個慈善項目終止了，我們就不知去哪湊錢買藥了”。
期待新生命接力
10年來，作為罕見病患者的父母，劉穩(wěn)夫婦所承受的煎熬是常人難以想象的。他說，每當(dāng)看到活潑的孩子時，他心里總會刺痛一下；深夜想起兒子，他會忍不住默默流淚。他常常想，對于小劉圣來說，患上伴隨一生的戈謝病，生命的意義到底是什么。
擔(dān)心自己年邁后劉圣無人照顧，劉穩(wěn)夫妻決定為兒子再添個弟弟或妹妹。前些天，劉穩(wěn)的妻子剛在醫(yī)院誕下一男嬰。
據(jù)了解，目前上海、云南、寧夏等地，已經(jīng)出臺戈謝病患者醫(yī)療費(fèi)用的救助方案，這對患者來說無疑是個福音。
戈謝病
為常染色體隱性遺傳病，是因體內(nèi)使葡萄糖腦甘脂無法分解，貯積在各器官的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中，形成戈謝細(xì)胞。患病者臨床表現(xiàn)為系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)傳。最明顯的癥狀為脾肝腫大、腹脹如鼓。病程進(jìn)展可快可慢，常因脾肝進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)脾肝功能嚴(yán)重?fù)p害。(南國早報記者周如雨/文 唐輝吉/圖)